Бета – таласемията е едно от най-честите моногенни заболявания в света. В частност бета – таласемията е най-често срещаното генетично заболяване в средиземноморските страни. На някои от средиземноморските острови честотата на хетерозиготите варира между 5 и 20%. Разпространението на таласемия минор е преобладаващо при кипърци (14.7%), гърци (8%), албанци (7.1%) и италианци (3.7%). Честотата на заболяването в България е 2.4%, което означава че 200 000 хиляди българи са носители, 18-20 новородени се раждат с таласемия минор. За по подробна информация могат да се обърнат към проф. Кременски или в сайта на Национална Генетична Лаборатория. Таласемия майор е тежкият вариант на бета – таласемия.
Таласемия майор е едно от онези заболявания за които лечение НЯМА.
То е от тези който имат ПОДЪРЖАЩА терапия.
Тази терапия се изразява в две основни неща.
1) Кръвопреливане на всеки 21-30 дни на еритроцитна маса – само еритроцитите от кръвта. Поради ежемесечните кръвопреливания и способността на организма да се „бори” с „чуждите” клетки е изключително важно кръвта да бъде подбрана от специални донори със съвместимост по антигенна формула и кел.
2) Хелатираща терапия - Честите кръвопреливания водят до натрупване на големи количества желязо в организма, което може да доведе до увреждане на важните органи - сърце, черен дроб, жлезите с вътрешна секреция или до фатално отравяне.
В света са познати 4 прерарата за хелатираща терапия. Първият и най-стар от тях се прилага подкожно с инфузионна помпа в продължение на 6 до 24 часа, 5 до 7 дни. Другите три препарата са орални – таблетки, като само един от тях е за монотерапия. В България към този момент пациентите имат достъп само до първият препарат. Заради начина му на прилагане голяма част от таласемиците над 18 год. спират да го използват или редуцират до минимум терапията си.
Освен тези два основни проблема, ние имаме почти същите проблеми както и всички пациентите с редки заболявания. Поради недостатъчното познаване на диагнозата, поради недостатъчната нормативна уредба – към този момент липсват стандарти за лечението на пациенти с таласемия майор, в почти цялата страна лечението е непълноценно и в повечето случай минимално.
Имаме данни, че на места в страната на пациенти с таласемия майор се прелива кръв взета преди 30 дни, или без да се правят всички необходими изследвания за съвместимост има данни, че пациенти на които им се налага второ кръвопреливане в рамките на един календарен месец са връщани, понеже клиничната пътека няма да поеме второто кръвопреливане. Наскоро дори се коментираше случай в които заради пенсиониране на единственият в града хематолог болницата няма да може да сключи договор с НЗОК и лечението на пациентите остава благодарение на доброто им желание. То е похвално, но колко време ще продължи!?!
Поради тези и редица други причини, все по-голяма част от пациентите предпочитат да се лекуват в София, което от своя страна води до сериозно увеличаване на нужните количества кръв. И се получава поредният проблем - недостатъчен брой дарители и съответно недостатъчни количества кръв, водещо от своя страна до влошаване на състоянието на пациентите.
Ето защо ние настояваме, освен да бъде приет стандарт за лечение, да бъдат създадени 5 центъра в София, Пловдив, Варна, Бургас и Плевен без възрастово делене на пациентите, в които да работят интер-дисциплинарни екипи, подготвени за работа с пациенти с таласемия.
Да бъде намерен начин за финансиране и закупуване на софтуер необходим за правене на специфично изследване на натрупването на желязо в сърце и черен дроб. Да имаме достъп до всички препарати за съвременна хелатираща терапия. Да се изготви работеща програма за превенция.
Искаме лечението в България да позволява на таласемиците да живеят нормално, а не да създава инвалиди.
08.05.2008
Няма коментари:
Публикуване на коментар